Cosa è la sindrome dell’occhio del gatto?

La sindrome dell’occhio di gatto è una condizione genetica appena presente che può essere presente quando le persone hanno copie aggiuntive di parti del 22 ° cromosoma. Altri nomi di questo gruppo di sintomi esistono come la sindrome di Schmid-Fraccaro e il Tetrosomia Parziale del Cromosoma 22. In quest’ultimo nome, il “parziale” indica che copie aggiuntive o copie di cromosomi sono incomplete o non normali. Tuttavia, il nome più associato a questo disturbo è la sindrome di Cat Eye, in quanto in alcuni individui che lo hanno, il tessuto mancante dagli occhi chiamato coloboma, può dare agli alunni un aspetto gattino: questo sintomo non è presente in tutte le persone con la condizione.

Il grado a cui si esprime la sindrome di Cat Eye può variare notevolmente. I due difetti più comuni associati ad esso sono il coloboma e l’assenza del canale che forma l’ano. Le irregolarità anali nelle femmine includono spesso fessure nella vagina. Quando uno di questi difetti è presente, è necessaria la ricostruzione o la riparazione di questa zona.

Altri difetti associati a questa condizione includono le pieghe delle palpebre che possono tendere verso il basso, gli occhi ampiamente distanziati e le depressioni nella pelle di fronte alle orecchie, che possono anche essere deformate. In alcuni casi si verificano anche più gravi difetti che potrebbero richiedere la riparazione. Queste sono una vasta gamma di difetti cardiaci congeniti, difetti del palato, e malformazioni o difetti nel tratto urinario, che possono coinvolgere i reni.

Alcuni bambini nati con sindrome dell’occhio del gatto hanno lieve ritardo mentale, ma questo non è sempre il caso. Possono essere leggermente più corti dei coetanei. In rare occasioni, presentano anche alcune malformazioni dello scheletro.

Non è sempre conosciuto esattamente come si manifesta la sindrome di Cat Eye. Può accadere nelle famiglie e le persone che hanno il disturbo hanno una probabilità in due di farlo passare alla discendenza. Si pensa che alcune persone abbiano la condizione in forma molto lieve, non lo conoscono e possono passare, ma il grado di eredità da un membro della famiglia che non lo ha, non è molto chiaramente compreso. La maggior parte dei bambini nati con questa condizione sono i primi ragazzi della loro famiglia ad averlo.

Anche se la condizione incorpora una serie di difetti che possono essere gravi, le prospettive per le persone con la sindrome di Cat Eye sono di solito buone. Dipende dalla gravità relativa del difetto e dal trattamento efficace di qualunque difetto esista, in particolare nel cuore, nel palato o nel tratto urinario, oltre al trattamento di eventuali malformazioni dell’ano. Quando queste condizioni possono essere affrontate, molte persone vivranno una vita piena, possono avere figli e probabilmente avranno esistenze molto normali, soprattutto se non soffrono di ritardi.